羅太太昨天逛夜市時買了一包蠶豆給小弘吃,第二天卻發現小弘全身蒼黃,非常疲累的躺在床上,不肯進食,羅太太急忙把小弘帶來求診,發現小弘患有蠶豆症,在醫學上稱為G6PD缺乏症。
 蠶豆症的正式醫學名稱為「葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症」,目前G6PD缺乏症是新生兒篩檢的項目之一。在目前新生兒篩檢項目中,蠶豆症是最常見的先天性代謝疾病,在台灣的盛行率約1/200~400,,即每一百個新生兒就有三個病例,根據統計,在台灣的客家人罹患蠶豆症的比例比其他人稍高。若以每年20萬名新生兒計算,約1000名新生兒會罹患蠶豆症。
屬於性聯隱性遺傳疾病,故男性患者多於女性患者。通常來自於母親的基因裡X染色體缺陷所致,遺傳機率男寶寶約5成,若爸爸也有突變的基因,女寶寶才會罹患蠶豆症。
「葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素」G6PD是存在紅血球內,協助葡萄糖代謝之酵素,在過程中會產生NADPH以保護紅血球免受氧化的威脅 。蠶豆症患者缺乏酵素,抗氧化的能力下降,當紅血球受到過氧化物的刺激時,無法正常代謝,會有急性溶血現象。由於這是基因異常造成之先天代謝性疾病,至今仍無法使用藥物治療。
 其臨床表現包括:臉色蒼白、全身黃疸、精神不佳、食慾差及解深茶色尿。嚴重時會導致呼吸窘迫、心臟衰竭,甚至休克而有生命危險,常需緊急輸血以挽救性命。當出現以上任一症狀時,要儘速送醫求診,並主動告知醫護人員患兒有G6PD缺乏症以助做迅速而正確的診斷與治療。
 會造成溶血之氧化性物質包括
1. 藥品方面包括(1)抗瘧疾藥物(2)抗感染藥物中的磺胺劑(3)某些解熱鎮痛劑如著名的阿斯匹靈類之藥物。
2. 化學品如樟腦丸(臭丸)、龍膽紫(紫藥水)及甲基藍也會造成溶血。
3. 食物方面,患兒食用蠶豆及其製品後,常會出現急性溶血性貧血的現象,所以這病又俗稱蠶豆症。
蠶豆症 (glucose-6-phosphate dehydrogense缺乏)患者使用退燒藥,有什麼需要注意的?
答: 如果依照正確建議劑量使用乙醯氨基酚(acetaminophen)與非類固醇發炎抑制劑,不會有明顯溶血性貧血的危險。但如果因為罹患風濕性疾病需要使用高劑量非類固醇發炎抑制劑的時候,則有導致溶血的可能。

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